深圳市科润达生物工程有限公司
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【产品名称】
通用名称：苯丙氨酸筛查试剂
英文名称：Phenylalanine (PKU) neonatal Screening Assay

【产品规格】
480T、2400T

【前言简介】
(PKU),是一种最常见的氨基酸代谢遗传病,是一种常染色体阴性遗传病,在人群中的为1/2,600—1/25,000。
的主要原因（90—99%病例）是苯丙氨酸羟化酶的活性降低或缺失。苯丙氨酸羟化酶可以使必需氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸，后者是儿茶酚胺、黑色素和甲状腺激素的前体，由于苯丙氨酸这个代谢的阻断，因而通过旁路代谢转化为苯丙酮酸和乙酸盐，通过*排泄。
   该疾病由于在出生后第一周,代谢抑制就表现出来。因为蛋白质代谢的改变引起大脑神经纤维异常的髓鞘形成对疾病的发展起主要作用。的其它表现有真皮（和附属物）色素沉着的缺乏。是因为黑色素形成的紊乱，因而引起。
在新生儿中对的诊断是重要的,因为可通过低苯丙氨酸膳食避免脑损害。因而测定血中苯丙氨酸浓度的筛查试验，应在出生后2—5天进行，假如为阳性，应通过检测染色体特异的突变来进行确证试验。
为了检验发展了许多筛查试验，最早的试验是由GUTHRIE 发明命名的，以枯草杆菌的生长习性来检测，枯草杆菌只能在高苯丙氨酸浓度生长。因为该方法的许多缺陷被其它的一些试验替代，这些实验是利用血液中的苯丙氨酸参与的化学反应，利用荧光或显色底物，进行测定。也可以应用更可信、更灵敏、更*的高压液相色谱进行检测。

【检测原理】
的干燥血液用3%的三氯乙酸从滤纸上洗脱。
样本中的苯丙氨酸在外加苯丙氨酸脱氢酶的作用下转化成苯丙酮酸，此反应使存在于反应混合物中的辅酶NAD+再生。产生的NADH 使加入的黄色四唑盐发生氧化还原反应生成紫色物质Formazane，在570nm波长测定OD值，OD值与样本中的苯丙氨酸浓度成正比。




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